المحاكمات عن بعد طريقة جديدة للتحقيق فى تعديلات "الإجراءات الجنائية"اليوم.. رئيس الوزراء يرأس اجتماع مجلس المحافظين بحضور المحافظين الجدد"حياتك تهمنا" ندوة بجامعة حلوان لتوعية الطلاب بقيمة الحياة"حل الضفائر" مسرحية بجامعة القاهرة اليوم لمناهضة العنف ضد المرأةضبط أدوية منتهية الصلاحية بصيدلية فى بورسعيد.. والمحافظ يقرر إغلاقهارئيس نادى قضاة مصر يلتقى قضاة أسيوط فى إطار جولته الانتخابية.. صورتحرير 731 مخالفة مرورية وفحص 32 شخصا جنائيا فى حملة مكبرة بالمنوفيةتعرف على حصاد جامعة المنوفية فى اللقاء الرياضى للجامعات المصريةتداول 528 شاحنة و36 سيارة بموانئ البحر الأحمراليمن: ميليشيا الحوثي تواصل نهب المساعدات الإغاثيةالبنتاجون ينفي وجود نية لإرسال الآلاف من القوات الإضافية للشرق الأوسطشرطة التموين تحرر 19 مخالفة إنتاج خبز ناقص الوزن بالجيزةضابط مزيف.. القبض بطل فيديو التعدى على مواطن بمدينة نصرهذا ما حققته سيلينا جوميز بكليب lose me to love youكاتي بيري واورلاندو بلوم يؤجلان حفل زفافهما.. تعرف على السببمحمد عبدالرحمن يوجه رسالة لزوجته .. شاهدكانت بداية ممتعة ... حمدي المرغني يوجه رسالة للجمهور المصرى والسعودى | شاهدتجنني.. أصالة تبهر جمهورها في أحدث ظهور لها | شاهدآخر تطورات الحالة الصحية لـ هنا الزاهد بعد خضوعها لعملية جراحيةتريند الفن | ظهور نادر لـ ابنة وحفيد عادل إمام.. أول فيديو لـ أصالة وطارق العريان بعد الطلاق

دم عائلة هولندية لونه أبيض كالحليب.. تعرف على السبب

   -  
دم لونه أبيض

تسبب اضطراب وراثي نادر في تحول دماء ثلاثة أشقاء يعانون من الدهون، إلى لون أبيض مثل الحليب، وفقا لتقرير جديد نشر حول هذه الحالة الغريبة.
ويتألف الأشقاء الثلاثة من توأم (ذكر وأنثى) وأخ أكبر سنا، ولدوا جميعا لزوجين من أبناء العم من عائلة هولندية في بنسلفانيا وفقاً لروسيا اليوم .
وعانى الأشقاء الثلاثة في سن المراهقة وأوائل العشرينات، من أعراض غامضة، بما في ذلك نوبات من آلام في البطن، وتم تشخيصهم جميعا بـ"فرط ثلاثي غليسيريد الدم"، وهو اضطراب شائع يتسبب في تكوين جزيئات دهنية تسمى الدهون الثلاثية (ثلاثي الغليسريد) في الدم.
والآن، عند بلوغهم الخمسينات من العمر، خضع الأشقاء الثلاثة لاختبارات جينية كشفت أن لديهم حالة أكثر ندرة، تؤثر على واحد فقط من بين كل مليون شخص، وفقا للتقرير الذي نشر في 18 نوفمبر في مجلة Annals of Internal Medicine.
ويعاني الأشخاص المصابون باضطراب الترسبات الفائقة، المعروفة باسم "متلازمة الكيلومكرونات العائلية" (familial chylomicronemia syndrome)، من أكثر من 1000 ملليجرام من الدهون الثلاثية لكل ديسيلتر من الدم. وللمقارنة، يجب أن تقل مستويات الدهون الطبيعية في الدم عن 150 ملج/ديسيلتر، بينما يعد 500 ملغ/ ديسيلتر، معدلا "مرتفعا جدا" في الشخص السليم، وفقا للمعاهد الوطنية للصحة. وفي الواقع، فإنه في الأشخاص الذين يعانون من "متلازمة الكيلومكرونات العائلية"، تكون مستويات الدهون في الدم مرتفعة لدرجة أن السائل القرمزي يغير لونه إلى لون الحليب، لكن هذه المتلازمة ليست الشرط الوحيد الذي يمكن أن يسبب دما ذا لون أبيض، حيث قد تظهر الأعراض ذاتها عند المصابين بفرط شحوم الدم الشديد. وكافح الأشقاء الثلاثة منذ فترة طويلة للحفاظ على مستويات الدهون الثلاثية لديهم تحت السيطرة وعانوا من التهاب متكرر في البنكرياس ، والمعروف باسم التهاب البنكرياس ، وهي حالة خطيرة يمكن أن تسبب آلاما في البطن والحمى والقيء.

وفي المستشفى، وصلت مستويات الدهون الثلاثية لدى الأخ الذكر من التوأم إلى 5000 ملج / ديسيلتر، بينما بلغت مستويات الدهون لدى شقيقته نحو 7200 ملج/ ديسيلتر، في حين بلغت المستويات لدى الأخ الآخر نحو 6000 ملج / ديسيلتر. وللتأكد من التشخيص النادر للأخوة، نظر الباحثون إلى جينات مرضاهم، وعند اكتشاف الشيفرة الوراثية للأشقاء الثلاثة، اكتشفوا جينا واحدا فقط متحورا، كان أساسيا لتحطيم الدهون الثلاثية في الجسم. في الأشخاص الأصحاء، يحتوي الجين على تعليمات لبناء بروتين يُسمى "ليباز البروتين الشحمي" (LPL)، والذي يقوم عادة بتغليف الأوعية الدموية التي تمر عبر العضلات والأنسجة الدهنية في الجسم، ويكسر الدهون الموجودة في الدم. ويحمل كل شقيق نسختين من الجين المتحور، ما يعني أن كلا الوالدين نقلا الشيفرة الوراثية المتحورة لأطفالهم الثلاثة، وعلاوة على ذلك، فإن الشيفرة الوراثية للأشقاء الثلاثة لم يسبق لها مثيل من قبل. ووضع الأطباء حمية غذائية مقيدة الدهون للأشقاء، والتي نجحت في استقرار مستويات الدهون الثلاثية لديهم وكبت نوبات التهاب البنكرياس . وفي بعض الأحيان، عند ارتفاع مستويات الدهون الثلاثية بشكل مفرط لدى المرضى، فإنهم يضطرون لاستبدال دمائهم بدم صحي من بعض المتبرعين.

لمطالعة الخبر على بوابة الاهرام

أخر الأخبار

الاكثر مشاهدة